Informație

29.3: Legătura genetică - Biologie

29.3: Legătura genetică - Biologie


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

În modelele simple pe care le-am văzut până acum, se presupune că alelele sunt transmise independent unele de altele. Aceasta se numește legătură genetică.

, cunoscută și sub numele de a doua lege a lui Mendel, afirmă:

Alelele diferitelor gene sunt transmise independent de la părinte la urmași.

Când această „lege” este valabilă, nu există nicio corelație între diferitele polimorfisme și probabilitatea unui haplotip (un set dat de polimorfisme) este pur și simplu produsul probabilităților fiecărui polimorfism individual.

În cazul în care cele două gene se află pe cromozomi diferiți, această presupunere a independenței este în general valabilă, dar dacă cele două gene se află pe același cromozom, de cele mai multe ori sunt transmise împreună. Fără evenimente de recombinare genetică, în care segmentele de ADN de pe cromozomi omologi sunt schimbate (încrucișare), alelele celor două gene ar rămâne perfect corelate. Cu toate acestea, corelația dintre gene se va reduce pe parcursul mai multor generații. Pe un interval de timp suficient de lung, recombinarea va elimina complet legătura dintre două polimorfisme; moment în care se spune că sunt în echilibru. Când, pe de altă parte, polimorfismele sunt corelate, avem Dezechilibru de legătură (LD). Cantitatea de dezechilibru este diferența dintre frecvențele haplotipului observate și cele prezise în echilibru.

Dezechilibrul de legătură poate fi utilizat pentru a măsura diferența dintre sortimentele observate și cele așteptate. Dacă există două alele (1 și 2) și doi loci (A și B), putem calcula probabilitățile de haplotip și găsim frecvențele alelelor așteptate.

• Frecvenţe haplotip

– P(A1)=x11

– P(B1)=x12

– P(A2)=x21

– P(B2)=x22

• Frecvențele alelelor

– P11 = x11 + x12

– P21 = x21 + x22

– P12 = x11 + x21

– P22 = x12 + x22

• D=P11 *P22P12 *P21
Dmax, valoarea maximă a lui D cu frecvențele alelelor date, este legată de D în următoarea ecuație:

[D^{prime}=frac{D}{D_{max }} onumber]

D' este dezechilibrul maxim al legăturii sau deformarea completă pentru alelele și frecvențele alelelor date. Dmax poate fi găsit luând cea mai mică dintre frecvențele de haplotip așteptate P (A1, B2) sau P (A2, B1). Dacă cei doi loci sunt în echilibru complet, atunci D' = 0. Dacă D' = 1, există o legătură completă.

Punctul cheie este că mutațiile relativ recente nu au avut timp să fie defalcate prin încrucișări. În mod normal, o astfel de mutație nu va fi foarte comună. Cu toate acestea, dacă este sub selecție pozitivă, mutația va fi mult mai răspândită în populație decât era de așteptat. Prin urmare, combinând cu atenție o măsură a LD și frecvența alelelor derivate, putem determina dacă o regiune este sub selecție pozitivă.

Dezintegrarea este determinată de rata de recombinare și de timp (în generații) și are o dezintegrare exponențială. Pentru o rată de recombinare mai mare, dezechilibrul legăturii se va descompune mai repede într-o perioadă mai scurtă de timp. Cu toate acestea, rata de recombinare de fond este dificil de estimat și variază în funcție de locația în genom. Compararea datelor genomice de la mai multe specii poate ajuta la determinarea acestor rate de fond.

29.3.1 Coeficientul de corelație r2
Răspunde cât de predictivă este o alele de la locusul A pentru o alele de la locusul B

[r^{2}=frac{D^{2}}{Pleft(A_{1} ight) Pleft(A_{2} ight) Pleft(B_{1} ight) ) Pleft(B_{2} ight)} umber]

Ca valoarea lui r2 se apropie de 1, cu atât mai multe două alele la doi loci sunt corelate. Poate exista un dezechilibru de legătură între două haplotipuri, chiar dacă haplotipurile nu sunt deloc corelate. Coeficientul de corelație este deosebit de interesant atunci când se studiază asocierile bolilor cu genele, unde cunoașterea genotipului la locusul A nu poate prezice o boală, în timp ce locusul B o face. Există, de asemenea, posibilitatea în care nici locusul A și nici locusul B nu sunt predictori de boală singuri, dar locii A și B împreună sunt predictivi.


Legătura geneticii: caracteristici, exemple, tipuri și semnificație

Când două sau mai multe caractere ale părinților sunt transmise urmașilor a câteva generații, cum ar fi F1, F2, F3 etc. fără nicio recombinare, ele sunt numite caractere legate, iar fenomenul este numit legătură.

Aceasta este o abatere de la principiul mendelian al sortimentului independent.

Legea asortimentului independent a lui Mendel este aplicabilă genelor care sunt situate în cromozomi separați. Când genele pentru caractere diferite sunt localizate în același cromozom, ele sunt legate între ele și se spune că sunt legate.

Ele sunt moștenite împreună de către urmași și nu vor fi asortate independent. Astfel, tendința a două sau mai multor gene ale aceluiași cromozom de a rămâne împreună în procesul de moștenire se numește legătură. Bateson și Punnet (1906), în timp ce lucrau cu mazărea dulce (Lathyrus odoratus) au observat că culoarea florii și forma polenului tind să rămână împreună și nu se asortează independent, conform legii asortimentului independent a lui Mendel.

Când două soiuri diferite de mazăre dulce - unul având flori roșii și bobul rotund de polen și celălalt având floare albastră și bobul lung de polen au fost încrucișate, F1 plantele aveau flori albastre cu polen lung (caracterele lungi albastre erau, respectiv, dominante asupra caracterelor roșii și rotunde). Când acești hibrizi lungi (heterozigoți) albaștri au fost încrucișați cu indivizi roșii și rotunzi (homozigoți) dublu recesivi (încrucișare de test), ei nu au reușit să producă raportul așteptat de 1:1:1:1 în F2 generaţie. Acestea au produs de fapt următoarele patru combinații în raport de 7 : 1 : 1 : 7 (7 albastru lung : 1 albastru rotund : 1 roșu lung : 7 roșu rotund) (Fig. 5.6).

Rezultatul de mai sus al încrucișării testului indică în mod clar că combinațiile parentale (albastru, lung și roșu, rotund) sunt de șapte ori mai numeroase decât combinațiile non-parentale. Bateson și Punnet au sugerat că genele (cum ar fi B și L) care provin de la același părinte (BBLL × bbll) tind să intre în același gamet și să fie moștenite împreună (cuplare). În mod similar, genele (B și 1) care provin de la doi părinți diferiți (cum ar fi BBLL x bbll), tind să intre în gameți diferiți și să fie moștenite separat și independent (repulsie).

Viziunea lui Morgan asupra legăturii:

Morgan (1910), în timp ce lucra la Drosophila, a declarat că cuplarea și repulsia sunt două aspecte ale legăturii. El a definit legătura ca fiind tendința genelor, prezente în același cromozom, de a rămâne în combinația lor originală și de a intra împreună în același gamet.

Genele situate pe același cromozom și sunt moștenite împreună sunt cunoscute ca gene legate, iar caracterele controlate de acestea sunt cunoscute ca caractere legate. Frecvența lor de recombinare este întotdeauna mai mică de 50%. Toate acele gene care sunt localizate într-un singur cromozom formează un grup de legătură. Numărul total de grupe de legătură dintr-un organism corespunde numărului de perechi de cromozomi. De exemplu, există 23 de grupuri de legătură la om, 7 la mazărea dulce și 4 la Drosophila melanogaster.

Caracteristicile teoriei legăturii:

Morgan și Castle au formulat ‘Teoria cromozomală a legăturii’.

Are următoarele caracteristici importante:

1. Genele care prezintă legături sunt situate în același cromozom.

2. Genele sunt aranjate liniar în cromozom, adică legătura dintre gene este liniară.

3. Distanța dintre genele legate este invers proporțională cu puterea legăturii. Genele care sunt strâns localizate prezintă o legătură puternică, în timp ce cele care sunt separate pe scară largă, au mai multe șanse de a se separa prin încrucișare (legatură slabă).

4. Genele legate rămân în combinația lor originală în timpul moștenirii.

5. Genele legate prezintă două tipuri de aranjament pe cromozom. Dacă alelele dominante a două sau mai multe perechi de gene legate sunt prezente pe un cromozom și alelele lor recesive ale tuturor pe celălalt omolog (AB/ab), acest aranjament este cunoscut sub numele de aranjament cis. Totuși, dacă alela dominantă a unei perechi și alela recesivă a celei de-a doua perechi sunt prezente pe un cromozom și alele recesive și dominante pe celălalt cromozom al unei perechi omoloage (Ab/aB), acest aranjament se numește aranjament trans (Fig. 5.7). .

Exemple de legături:

Porumbul oferă un bun exemplu de legătură. Hutchinson a încrucișat o varietate de porumb cu semințe colorate și pline (CCSS) cu o varietate cu semințe incolore și micșorate (ccss). Gena C pentru culoare este dominantă asupra alelei sale incolore c, iar gena S pentru sămânța completă este dominantă asupra alelei sale micșorate s. Toate F1 plantele au produs semințe colorate și pline. Dar într-un test încrucișat, când un astfel de F1 femelele (heterozigote) sunt polenizate încrucișat cu polenul de la o plantă cu semințe incolore și micșorate (dublu recesive), se produc patru tipuri de semințe (Fig. 5.8).

Din rezultatul menționat mai sus reiese că combinațiile parentale sunt mai numeroase (96,4%) decât noua combinație (3,6%). Acest lucru indică în mod clar că personajele parentale sunt legate între ele. Genele lor sunt localizate în același cromozom și doar la 3,6% indivizi aceste gene sunt separate prin încrucișare. Acesta este un exemplu de legătură incompletă.

Morgan (1911) a încrucișat o Drosophila de tip sălbatic obișnuit cu corp gri și aripi lungi (BB VV) cu o altă Drosophila (tip mutant) cu corp negru și aripi vestigiale (bbvv). Toți hibrizii din F1 generația este cu corpuri gri și aripi lungi (BbVv), adică fenotipic ca tipul sălbatic al părinților. Dacă acum un mascul din F, generația (Bb Vv) este încrucișat înapoi cu o femelă dublă recesivă (cruce de test) având corp negru și aripi vestigiale (bbvv) numai combinațiile parentale se formează în F2 generație fără apariția unor noi combinații. Rezultatele indică faptul că caracterul corpului gri este moștenit împreună cu aripile lungi.

Aceasta implică faptul că aceste gene sunt legate între ele. În mod similar, caracterul corpului negru este asociat cu aripa vestigială. Deoarece numai combinațiile parentale de caractere apar la descendenții lui F2 generație și nu apar combinații noi sau non-parentale, aceasta arată o legătură completă. Legătura completă este observată la masculii Drosophila.

Tipuri de legături:

În funcție de prezența sau absența unor noi combinații sau combinații non-parentale, legătura poate fi de două tipuri:

Dacă două sau mai multe caractere sunt moștenite împreună și apar în mod constant în două sau mai multe generații în combinațiile lor originale sau parentale, se numește legătură completă. Aceste gene nu produc combinații non-parentale.

Genele care prezintă o legătură completă sunt localizate îndeaproape în același cromozom. Genele pentru corpul gri și aripile lungi la masculul Drosophila prezintă o legătură completă.

(ii) Legătura incompletă:

Legătura incompletă este prezentată de acele gene care produc un anumit procent de combinații non-parentale. Astfel de gene sunt situate la distanță pe cromozom. Se datorează ruperii accidentale sau ocazionale a segmentelor cromozomiale în timpul încrucișării.

Semnificația legăturii:

(i) Legătura joacă un rol important în determinarea naturii domeniului de aplicare a programelor de hibridizare și selecție.

(ii) Legătura reduce șansa de recombinare a genelor și astfel ajută la menținerea caracteristicilor parentale împreună. Astfel, ajută organismul să-și mențină caracterele parentale, rasiale și alte caractere. Din acest motiv, crescătorilor de plante și animale le este greu să combine diferite caractere.


Referințe

Burr B, Burr FA, Thompson K H, Albertson M C, Stuber C W (1988). Cartografierea genelor cu consangvini recombinante la porumb. Genetica, 118: 519–526

Cregan P B, Jarvik T, Bush A L, Shoemaker R C, Lark K G, Kahler A L, Kaya N, van Toai T T, Lohnes D G, Chung J, Specht J E (1999). O hartă integrată a legăturii genetice a genomului de soia. Crop Science, 39: 1464–1490

Fang J G, Liu D J, Ma Z Q (2003). Construcția de mango (Mangifera indica L.) hartă genetică folosind markeri pentru loci dublu heterozigoți. Molecular Plant Breeding, 1(3): 313–319 (în chineză)

Fang X J, Wu W R, Tang J L (2001). Seria de înaltă tehnologie biologică „863” – Reproducerea asistată cu markerul ADN-ului culturilor. Beijing: Science Press (în chineză)

Harushima Y, Yano M, Shomura A, Sato M, Shimano T, Kuboki Y, Yamamoto T, Lin SY, Antonio BA, Parco A, Kajiya H, Huang N, Yamamoto K, Nagamura Y, Kurata N, Khush GS, Sasaki T (1998). O hartă de legături genetice cu orez de mare densitate cu 2275 de markeri folosind o singură populație F2. Genetica, 148(1): 479–494

Hemmat M, Weeden N F, Manganris A G, Lawson D W (1994). Harta de legare a markerului molecular pentru mere. J Heredity, 85: 4–11

JoinMap. Versiunea 2.0 (1995). Țările de Jos: CPRO-DLO din Wageningen

Meyers B C, Chin D B, Shen K A, Sivaramakrishnan S, Lavelle DO, Zhang Z, Michelmore RW (1998). Grupul major de gene de rezistență din salata verde este foarte duplicat și se întinde pe mai multe megabaze. Plant Cell, 1998, 10: 1817–1832

Parniske M, Jones J D G (1999). Recombinarea între ciorchini divergenți de roșii Cf-9 familia de gene de rezistență la boli ale plantelor. Plant Biology, 96(10): 5850–5855

Pierantoni L, Dondini L, Cho K-H, Shin I -S, Gennari F, Chiodini R, Tartarini S, Kang S -J, Sansavini S (2007). QTL-uri de rezistență la crusta de pere printr-o pară europeană (Pyrus communis) hartă de legătură. Tree Genetics and Genomes, 3(4): 311–317

Qi X, Stain P, Lindhout P (1998). Utilizarea markerilor AFLP specifici locului pentru a construi o hartă moleculară de înaltă densitate în orz. Theor Appl Genet, 96(3–4): 376–384

Shen L Y (2005). Construirea hărții de legături genetice și cartografierea QTL-urilor pentru unele trăsături la jujube chinezesc (Ziziphus jujuba moara). Teza de doctorat. Baoding: Universitatea Agricolă din Hebei (în chineză)

Smith J S C, Chin E C L, Shu H, Smith O S, Wall S J, Senior M L, Mitchell SE, Kresovich S, Ziegle J (1997). O evaluare a utilității loci SSR ca markeri moleculari la porumb (Zea mays L.): Comparații cu datele din RFLP și pedigree. Theor Appl Genet, 95: 163–173

Tanksley SD, Ganal MW, Prince JP, de Vincente MC, Bonierbale MW, Brown P, Fulton TM, Giovanonni JJ, Grandillo S, Martin G, Messeguer R, Miller J, Miller L, Paterson A, Pineda O, Roder M, Wing R, Wu W, Young N (1992). Hărți de legătură moleculară de înaltă densitate ale genomului de tomate și cartofi: inferențe biologice și aplicații practice. Genetica, 132: 1141–1160

Tanksley SD, Ganal MW, Prince JP, de Vicente MC, Bonierbale MW, Broun P, Fulton T, Giovannoni JJ, van der Vossen EAG, van der Voor JNAM, Rouppe t, Kanyuka K, Bendahmane A, Sandbrink H, Baulcombe D, Bakker J, Stiekema WJ, Klein-Lankhorst RM (2000). Omologuri unui singur grup de gene de rezistență la cartof conferă rezistență la agenți patogeni diferiți: un virus și un nematod. The Plant Journal, 23(5): 567–576

Yamamoto T, Kimura T, Shoda M, Imai T, Saito T, Sawamura Y, Kotobuki K, Hayashi T, Matsuta N (2002). Hărți de legătură genetică construite prin utilizarea unei încrucișări interspecifice între perele japoneze și europene. Theor Appl Genet, 106(1): 9–18

Yu D N (1998). Producătorii moleculari și cartografierea genetică la tomate. Acta Horiculturae Sinica, 25(4): 361–366 (în chineză)


Biologie 171

Până la sfârșitul acestei secțiuni, veți putea face următoarele:

  • Discutați teoria cromozomală a moștenirii a lui Sutton
  • Descrieți legătura genetică
  • Explicați procesul recombinării omoloage sau crossing over
  • Descrieți formarea cromozomilor
  • Calculați distanțele dintre trei gene de pe un cromozom folosind o încrucișare de test în trei puncte

Cu mult înainte ca oamenii de știință să vizualizeze cromozomii la microscop, părintele geneticii moderne, Gregor Mendel, a început să studieze ereditatea în 1843. Cu tehnici microscopice îmbunătățite la sfârșitul anilor 1800, biologii celulari au putut colora și vizualiza structurile subcelulare cu coloranți și să le observe acțiunile în timpul diviziunii celulare. si meioza. Cu fiecare diviziune mitotică, cromozomii s-au replicat, s-au condensat dintr-o masă nucleară amorfă (fără formă constantă) în corpuri distincte în formă de X (perechi de cromatide surori identice) și au migrat către polii celulari separați.

Teoria cromozomală a moștenirii

Speculația că cromozomii ar putea fi cheia înțelegerii eredității a determinat mai mulți oameni de știință să examineze publicațiile lui Mendel și să-și reevalueze modelul în ceea ce privește comportamentul cromozomilor în timpul mitozei și meiozei. În 1902, Theodor Boveri a observat că dezvoltarea adecvată a embrionului de arici de mare nu are loc decât dacă sunt prezenți cromozomi. În același an, Walter Sutton a observat separarea cromozomilor în celulele fiice în timpul meiozei ((Figura)). Împreună, aceste observații au condus la Teoria cromozomală a moștenirii, care a identificat cromozomii ca material genetic responsabil pentru moștenirea mendeliană.


Teoria cromozomală a moștenirii a fost în concordanță cu legile lui Mendel, pe care următoarele observații le susțin:

  • În timpul meiozei, perechile de cromozomi omologi migrează ca structuri discrete care sunt independente de alte perechi de cromozomi.
  • Sortarea cromozomilor din fiecare pereche omoloagă în pre-gameți pare să fie aleatorie.
  • Fiecare părinte sintetizează gameți care conțin doar jumătate din complementul lor cromozomial.
  • Chiar dacă gameții masculini și feminini (sperma și ovulul) diferă ca mărime și morfologie, ei au același număr de cromozomi, sugerând contribuții genetice egale din partea fiecărui părinte.
  • Cromozomii gametici se combină în timpul fertilizării pentru a produce descendenți cu același număr de cromozomi ca și părinții lor.

În ciuda corelațiilor convingătoare dintre comportamentul cromozomilor în timpul meiozei și legile abstracte ale lui Mendel, oamenii de știință au propus teoria cromozomială a moștenirii cu mult înainte să existe vreo dovadă directă că cromozomii au trăsături. Criticii au subliniat că indivizii aveau trăsături de segregare mult mai independente decât aveau cromozomi. Abia după câțiva ani de încrucișări cu musca fructelor, Drosophila melanogaster, că Thomas Hunt Morgan a furnizat dovezi experimentale pentru a susține teoria cromozomală a moștenirii.

Legături genetice și distanțe

Lucrările lui Mendel au sugerat că trăsăturile sunt moștenite independent unele de altele. Morgan a identificat o corespondență 1:1 între o trăsătură de segregare și cromozomul X, sugerând că segregarea aleatorie a cromozomilor a fost baza fizică a modelului lui Mendel. Acest lucru a demonstrat, de asemenea, că genele legate perturbă rezultatele prezise de Mendel. Faptul că fiecare cromozom poate transporta multe gene legate explică modul în care indivizii pot avea mult mai multe trăsături decât au cromozomi.Cu toate acestea, cercetătorii din laboratorul lui Morgan au sugerat că alelele poziționate pe același cromozom nu au fost întotdeauna moștenite împreună. În timpul meiozei, genele legate într-un fel au devenit deconectate.

Recombinare omologa

În 1909, Frans Janssen a observat chiasma - punctul în care cromatidele sunt în contact unele cu altele și pot face schimb de segmente - înainte de prima diviziune a meiozei. El a sugerat că alelele devin nelegate și cromozomii fac schimb de segmente fizic. Pe măsură ce cromozomii s-au condensat și s-au asociat cu omologii lor, ei au părut să interacționeze în puncte distincte. Janssen a sugerat că aceste puncte corespund regiunilor în care segmentele cromozomiale au fost schimbate. Știm acum că împerecherea și interacțiunea dintre cromozomii omologi, sau sinapsa, face mai mult decât simpla organizare a omologilor pentru migrarea către celulele fiice separate. Când sunt sinapsați, cromozomii omologi suferă schimburi fizice reciproce la nivelul brațelor lor prin recombinare omoloagă sau, mai simplu, „încrucișare”.

Pentru a înțelege mai bine tipul de rezultate experimentale pe care cercetătorii le-au obținut în acest moment, luați în considerare un individ heterozigot care a moștenit alele materne dominante pentru două gene de pe același cromozom (cum ar fi AB) și două alele paterne recesive pentru aceleași gene (cum ar fi ab). Dacă genele sunt legate, ne-am aștepta ca acest individ să producă gameți care sunt oricare AB sau ab cu un raport de 1:1. Dacă genele sunt nelegate, individul ar trebui să producă AB, Ab, aB, și ab gameți cu frecvențe egale, conform conceptului mendelian de sortiment independent. Deoarece corespund unor noi combinații de alele, genotipurile Ab și aB sunt tipuri neparentale care rezultă din recombinarea omoloagă în timpul meiozei. Tipurile parentale sunt descendenți care prezintă aceeași combinație alelică ca și părinții lor. Morgan și colegii săi, totuși, au descoperit că, atunci când au testat, au încrucișat astfel de indivizi heterozigoți cu un părinte homozigot recesiv (AaBb × aabb), au apărut atât cazuri parentale, cât și non-parentale. De exemplu, ar putea fi recuperați 950 de urmași care au fost oricare AaBb sau aabb, dar ar rezulta și 50 de descendenți care au fost fie Aabb sau aaBb. Aceste rezultate au sugerat că legătura a avut loc cel mai adesea, dar o minoritate semnificativă de descendenți au fost produse ale recombinării.


Într-un test încrucișat pentru două caracteristici, cum ar fi cea de aici, frecvența estimată a descendenților recombinanți poate fi de 60%? De ce sau de ce nu?

Hărți genetice

Janssen nu avea tehnologia pentru a demonstra trecerea, așa că a rămas o idee abstractă pe care oamenii de știință nu o credeau pe scară largă. Oamenii de știință au crezut că chiasma sunt o variație a sinapsei și nu au putut înțelege cum se pot rupe cromozomii și se reuneau. Cu toate acestea, datele erau clare că legătura nu a avut loc întotdeauna. În cele din urmă, a fost nevoie de un tânăr student și un „toată noaptea” pentru a elucida matematic problema legăturii și recombinării.

În 1913, Alfred Sturtevant, un student în laboratorul lui Morgan, a adunat rezultatele cercetătorilor din laborator și i-a dus acasă într-o noapte pentru a le gândi. Până în dimineața următoare, el a creat prima „hartă cromozomală”, o reprezentare liniară a ordinii genelor și a distanței relative pe un cromozom ((Figura)).


Care dintre următoarele afirmații este adevărată?

  1. Recombinarea culorii corpului și alelelor ochilor roșu/cinabru va avea loc mai frecvent decât recombinarea alelelor pentru lungimea aripilor și lungimea aristei.
  2. Recombinarea culorii corpului și alelelor lungime arista va avea loc mai frecvent decât recombinarea alelelor ochi roșu/capru și alelelor lungime arista.
  3. Recombinarea culorii corpului gri/negru și alelelor aristae lungi/scurte nu va avea loc.
  4. Recombinarea alelelor ochi roșu/capru și lung/scurt aristae va avea loc mai frecvent decât recombinarea alelelor pentru lungimea aripilor și culoarea corpului.

După cum arată (Figura), folosind frecvența de recombinare pentru a prezice distanța genetică, putem deduce ordinea relativă a genelor pe cromozomul 2. Valorile reprezintă distanțele hărții în centimorgani (cM), care corespund frecvențelor de recombinare (în procente). Prin urmare, genele pentru culoarea corpului și dimensiunea aripilor au fost de 65,5 - 48,5 = 17 cM unul de celălalt, ceea ce indică faptul că alelele materne și paterne pentru aceste gene se recombină la 17% din descendenți, în medie.

Pentru a construi o hartă a cromozomilor, Sturtevant a presupus că genele au fost ordonate în serie pe cromozomi filiformi. El a presupus, de asemenea, că incidența recombinării între doi cromozomi omologi ar putea avea loc cu aceeași probabilitate oriunde de-a lungul lungimii cromozomului. Funcționând în baza acestor ipoteze, Sturtevant a postulat că alelele care erau departe unul de celălalt pe un cromozom aveau mai multe șanse de a se disocia în timpul meiozei pur și simplu pentru că exista o regiune mai mare peste care ar putea avea loc recombinarea. Dimpotrivă, alelele care erau aproape una de cealaltă pe cromozom erau probabil să fie moștenite împreună. Numărul mediu de încrucișări între două alele - adică frecvența de recombinare - a corelat cu distanța lor genetică una de cealaltă, în raport cu locațiile altor gene de pe acel cromozom. Luând în considerare exemplul de încrucișare AaBb și aabb mai sus, am putea calcula frecvența recombinării ca 50/1000 = 0,05. Adică, probabilitatea unei încrucișări între gene A/a și B/b a fost de 0,05 sau 5 la sută. Un astfel de rezultat ar indica faptul că genele au fost în mod definitiv legate, dar că acestea au fost suficient de îndepărtate pentru ca ocazional să apară încrucișări. Sturtevant și-a împărțit harta genetică în unități de hărți, sau centimorgani (cM), în care o frecvență de recombinare de 0,01 corespunde la 1 cM.

Reprezentând alelele într-o hartă liniară, Sturtevant a sugerat că genele pot varia de la legarea perfectă (frecvența de recombinare = 0) până la deconectarea perfectă (frecvența de recombinare = 0,5) atunci când genele sunt pe cromozomi diferiți sau gene separate foarte departe pe același cromozom. Genele perfect nelegate corespund frecvențelor pe care Mendel a prezis că se asortează independent într-o încrucișare dihibridă. O frecvență de recombinare de 0,5 indică faptul că 50% dintre descendenți sunt recombinanți, iar celelalte 50% sunt tipuri parentale. Adică, fiecare tip de combinație de alele este reprezentat cu frecvență egală. Această reprezentare a permis lui Sturtevant să calculeze aditiv distanțele dintre mai multe gene de pe același cromozom. Cu toate acestea, pe măsură ce distanțele genetice s-au apropiat de 0,50, predicțiile sale au devenit mai puțin precise, deoarece nu era clar dacă genele erau foarte îndepărtate pe același cromozomi sau pe diferiți.

În 1931, Barbara McClintock și Harriet Creighton au demonstrat încrucișarea cromozomilor omologi în plantele de porumb. Săptămâni mai târziu, Curt Stern a demonstrat recombinarea omoloagă microscopic în Drosophila. Stern a observat mai multe fenotipuri legate de X care au fost asociate cu o pereche de cromozomi X structural neobișnuită și diferită, în care unuia X lipsea un mic segment terminal, iar celălalt X era fuzionat cu o bucată din cromozomul Y. Prin încrucișarea muștelor, observându-le descendenții și apoi vizualizând cromozomii descendenților, Stern a demonstrat că de fiecare dată când combinația de alele descendenților a deviat de la oricare dintre combinațiile parentale, a existat un schimb corespunzător al unui segment de cromozom X. Utilizarea muștelor mutante cu cromozomi X structural distincti a fost cheia pentru observarea produselor recombinării, deoarece secvențierea ADN-ului și alte instrumente moleculare nu erau încă disponibile. Știm acum că cromozomii omologi schimbă în mod regulat segmente în meioză prin ruperea reciprocă și alăturarea ADN-ului lor în locații precise.

Examinați aici procesul lui Sturtevant de a crea o hartă genetică pe baza frecvențelor de recombinare.

Trăsăturile cartografice ale lui Mendel

Recombinarea omologa este un proces genetic comun, dar Mendel nu a observat-o niciodată. Dacă ar fi investigat atât genele legate, cât și cele nelegate, i-ar fi fost mult mai dificil să creeze un model unificat al datelor sale pe baza calculelor probabilistice. Cercetătorii care de atunci au cartografiat cele șapte trăsături pe care Mendel le-a investigat pe cei șapte cromozomi ai genomului unei plante de mazăre au confirmat că toate genele pe care le-a examinat sunt fie pe cromozomi separați, fie sunt suficient de îndepărtate pentru a fi nelegate statistic. Unii au sugerat că Mendel a fost enorm de norocos să selecteze doar gene nelegate, în timp ce alții se întreabă dacă Mendel a renunțat la orice date care sugerează o legătură. În orice caz, Mendel a observat în mod constant sortimentul independent, deoarece a examinat gene care au fost efectiv deconectate.

Rezumatul secțiunii

Teoria cromozomală a moștenirii a lui Sutton și Boveri afirmă că cromozomii sunt vehiculele eredității genetice. Nici genetica mendeliană, nici legarea genelor nu sunt perfect exacte. În schimb, comportamentul cromozomilor implică segregare, sortiment independent și, ocazional, legare. Sturtevant a conceput o metodă pentru a evalua frecvența recombinării și a deduce pozițiile și distanța relativă a genelor legate de pe un cromozom pe baza numărului mediu de încrucișări în regiunea intermediară dintre gene. Sturtevant a presupus corect că genele sunt aranjate în ordine în serie pe cromozomi și că recombinarea între omologi poate avea loc oriunde pe un cromozom cu probabilitate egală. În timp ce legarea face ca alelele de pe același cromozom să fie moștenite împreună, recombinarea omoloagă influențează alelele către un model de moștenire independent.

Art Connections

(Figura) Într-o încrucișare de testare pentru două caracteristici, cum ar fi cea prezentată aici, poate fi frecvența estimată a descendenților recombinați de 60 la sută? De ce sau de ce nu?

(Figura) Nu. Frecvența estimată a descendenților recombinanți variază de la 0% (pentru trăsăturile legate) la 50% (pentru trăsăturile nelegate).

(Figura) Care dintre următoarele afirmații este adevărată?

  1. Recombinarea culorii corpului și alelelor ochilor roșu/cinabru va avea loc mai frecvent decât recombinarea alelelor pentru lungimea aripilor și lungimea aristei.
  2. Recombinarea culorii corpului și alelelor lungime arista va avea loc mai frecvent decât recombinarea alelelor ochi roșu/capru și alelelor lungime arista.
  3. Recombinarea culorii corpului gri/negru și alelelor aristae lungi/scurte nu va avea loc.
  4. Recombinarea alelelor ochi roșu/capru și lung/scurt aristae va avea loc mai frecvent decât recombinarea alelelor pentru lungimea aripilor și culoarea corpului.

Răspuns gratuit

Explicați modul în care teoria cromozomală a moștenirii a ajutat la progresul înțelegerii noastre despre genetică.

Teoria cromozomală a moștenirii a propus că genele se află pe cromozomi. Înțelegerea faptului că cromozomii sunt rețele liniare de gene a explicat legătura și recombinarea explicată încrucișarea.

Glosar


Studii familiale și interacțiunea genelor cu mediul

Studiile epidemiologice ale depresiei majore unipolare au relevat o prevalență populațională de 2%�% și un risc ajustat în funcție de vârstă pentru rudele de gradul I ale pacienților cu depresie majoră unipolară de 5%�%. 1, 2 Într-o meta-analiză a 5 studii familiale mari și riguros selectate despre depresia majoră, familialitatea în această boală a fost demonstrată printr-un risc relativ de 2,8 pentru subiectul afectat față de starea relativă de gradul I. 3 Vârsta timpurie de debut și episoadele multiple de depresie par să crească agregarea familială, iar diferitele tulburări afective sunt adesea prezente în aceeași familie. 4 Rudele pacienților cu tulburare bipolară au, de asemenea, un risc crescut de depresie unipolară, iar tulburările afective tind să coexiste cu anxietatea în multe familii. 5, 6, 7

Studiile pe gemeni și pe familie au acumulat dovezi considerabile că un mecanism genetic complex este implicat în vulnerabilitatea la tulburările depresive. 8, 9 Comparativ cu populația generală, rudele de gradul I ale indivizilor depresivi au o creștere de aproape 3 ori a riscului lor de a dezvolta o tulburare depresivă majoră. În general, studiile pe gemeni adulților depresivi sugerează că genele și factorii de mediu specifici sunt critici și că factorii de mediu împărtășiți, deși importanți în subtipurile mai puțin severe de depresie, sunt posibil de mai puțină importanță. 10 , 11 , 12 , 13 Heritabilitatea depresiei unipolare pare a fi remarcabilă, cu estimări între 40% și 70%. Factorii genetici asociați depresiei sunt în mare măsură împărtășiți cu tulburarea de anxietate generalizată, în timp ce determinanții de mediu par să fie diferiți. 14, 15, 16 Această noțiune este în concordanță cu modelele recente de tulburări emoționale, care consideră depresia și anxietatea ca împărtășind vulnerabilități comune, dar care diferă în dimensiuni, inclusiv, de exemplu, focalizarea atenției sau răspunderea psihosocială. Deși evenimentele de viață pot precipita depresia, examinarea răspunderii familiale împreună cu adversitatea socială arată că efectele asupra mediului tind să fie contaminate de influențe genetice. 16, 17 Predispoziția de a suferi evenimente de viață este probabil influențată de mediul familial comun, iar unele evenimente pot fi asociate cu factori genetici.

În timp ce cercetarea genetică s-a concentrat de obicei fie pe trăsăturile legate de depresie, fie pe tulburările depresive majore, cu puține investigații care evaluează relația genetică și de mediu dintre cele două, este crucial să se identifice dacă o anumită trăsătură cantitativă influențează patogenetic tulburarea sau dacă trăsătura este o dimensiune sindromală a tulburării. Conceptul de trăsături care influențează responsabilitatea bolii susține, de asemenea, ipoteza că o predispoziție genetică, cuplată cu stresul timpuriu al vieții în stadiile critice de dezvoltare, poate duce la un fenotip care este vulnerabil din punct de vedere neurobiologic la stres și poate scădea pragul de dezvoltare a depresiei la o expunere suplimentară. a stresa.


63 Teoria cromozomală și legătura genetică

Până la sfârșitul acestei secțiuni, veți putea face următoarele:

  • Discutați teoria cromozomală a moștenirii a lui Sutton
  • Descrieți legătura genetică
  • Explicați procesul recombinării omoloage sau crossing over
  • Descrieți formarea cromozomilor
  • Calculați distanțele dintre trei gene de pe un cromozom folosind o încrucișare de test în trei puncte

Cu mult înainte ca oamenii de știință să vizualizeze cromozomii la microscop, părintele geneticii moderne, Gregor Mendel, a început să studieze ereditatea în 1843. Cu tehnici microscopice îmbunătățite la sfârșitul anilor 1800, biologii celulari au putut colora și vizualiza structurile subcelulare cu coloranți și să le observe acțiunile în timpul diviziunii celulare. si meioza. Cu fiecare diviziune mitotică, cromozomii s-au replicat, s-au condensat dintr-o masă nucleară amorfă (fără formă constantă) în corpuri distincte în formă de X (perechi de cromatide surori identice) și au migrat către polii celulari separați.

Teoria cromozomală a moștenirii

Speculația că cromozomii ar putea fi cheia înțelegerii eredității a determinat mai mulți oameni de știință să examineze publicațiile lui Mendel și să-și reevalueze modelul în ceea ce privește comportamentul cromozomilor în timpul mitozei și meiozei. În 1902, Theodor Boveri a observat că dezvoltarea adecvată a embrionului de arici de mare nu are loc decât dacă sunt prezenți cromozomi. În același an, Walter Sutton a observat separarea cromozomilor în celulele fiice în timpul meiozei ((Figura)). Împreună, aceste observații au condus la Teoria cromozomală a moștenirii, care a identificat cromozomii ca material genetic responsabil pentru moștenirea mendeliană.


Teoria cromozomală a moștenirii a fost în concordanță cu legile lui Mendel, pe care următoarele observații le susțin:

  • În timpul meiozei, perechile de cromozomi omologi migrează ca structuri discrete care sunt independente de alte perechi de cromozomi.
  • Sortarea cromozomilor din fiecare pereche omoloagă în pre-gameți pare să fie aleatorie.
  • Fiecare părinte sintetizează gameți care conțin doar jumătate din complementul lor cromozomial.
  • Chiar dacă gameții masculini și feminini (sperma și ovulul) diferă ca mărime și morfologie, ei au același număr de cromozomi, sugerând contribuții genetice egale din partea fiecărui părinte.
  • Cromozomii gametici se combină în timpul fertilizării pentru a produce descendenți cu același număr de cromozomi ca și părinții lor.

În ciuda corelațiilor convingătoare dintre comportamentul cromozomilor în timpul meiozei și legile abstracte ale lui Mendel, oamenii de știință au propus teoria cromozomială a moștenirii cu mult înainte să existe vreo dovadă directă că cromozomii au trăsături. Criticii au subliniat că indivizii aveau trăsături de segregare mult mai independente decât aveau cromozomi. Abia după câțiva ani de încrucișări cu musca fructelor, Drosophila melanogaster, că Thomas Hunt Morgan a furnizat dovezi experimentale pentru a susține teoria cromozomală a moștenirii.

Legături genetice și distanțe

Lucrările lui Mendel au sugerat că trăsăturile sunt moștenite independent unele de altele. Morgan a identificat o corespondență 1:1 între o trăsătură de segregare și cromozomul X, sugerând că segregarea aleatorie a cromozomilor a fost baza fizică a modelului lui Mendel. Acest lucru a demonstrat, de asemenea, că genele legate perturbă rezultatele prezise de Mendel. Faptul că fiecare cromozom poate transporta multe gene legate explică modul în care indivizii pot avea mult mai multe trăsături decât au cromozomi. Cu toate acestea, cercetătorii din laboratorul lui Morgan au sugerat că alelele poziționate pe același cromozom nu au fost întotdeauna moștenite împreună. În timpul meiozei, genele legate într-un fel au devenit deconectate.

Recombinare omologa

În 1909, Frans Janssen a observat chiasma - punctul în care cromatidele sunt în contact unele cu altele și pot face schimb de segmente - înainte de prima diviziune a meiozei. El a sugerat că alelele devin deconectate și cromozomii fac schimb de segmente fizic. Pe măsură ce cromozomii s-au condensat și s-au asociat cu omologii lor, ei au părut să interacționeze în puncte distincte. Janssen a sugerat că aceste puncte corespund regiunilor în care segmentele cromozomiale au fost schimbate. Știm acum că împerecherea și interacțiunea dintre cromozomii omologi, sau sinapsa, face mai mult decât simpla organizare a omologilor pentru migrarea către celulele fiice separate. Când sunt sinapsați, cromozomii omologi suferă schimburi fizice reciproce la nivelul brațelor lor prin recombinare omoloagă sau, mai simplu, „încrucișare”.

Pentru a înțelege mai bine tipul de rezultate experimentale pe care cercetătorii le-au obținut în acest moment, luați în considerare un individ heterozigot care a moștenit alele materne dominante pentru două gene de pe același cromozom (cum ar fi AB) și două alele paterne recesive pentru aceleași gene (cum ar fi ab). Dacă genele sunt legate, ne-am aștepta ca acest individ să producă gameți care sunt oricare AB sau ab cu un raport de 1:1.Dacă genele sunt nelegate, individul ar trebui să producă AB, Ab, aB, și ab gameți cu frecvențe egale, conform conceptului mendelian de sortiment independent. Deoarece corespund unor noi combinații de alele, genotipurile Ab și aB sunt tipuri neparentale care rezultă din recombinarea omoloagă în timpul meiozei. Tipurile parentale sunt descendenți care prezintă aceeași combinație alelică ca și părinții lor. Morgan și colegii săi, totuși, au descoperit că, atunci când au testat, au încrucișat astfel de indivizi heterozigoți cu un părinte homozigot recesiv (AaBb × aabb), au apărut atât cazuri parentale, cât și non-parentale. De exemplu, ar putea fi recuperați 950 de urmași care au fost oricare AaBb sau aabb, dar ar rezulta și 50 de descendenți care au fost fie Aabb sau aaBb. Aceste rezultate au sugerat că legătura a avut loc cel mai adesea, dar o minoritate semnificativă de descendenți au fost produse ale recombinării.


Într-un test încrucișat pentru două caracteristici, cum ar fi cea de aici, frecvența estimată a descendenților recombinanți poate fi de 60%? De ce sau de ce nu?

Hărți genetice

Janssen nu avea tehnologia pentru a demonstra trecerea, așa că a rămas o idee abstractă pe care oamenii de știință nu o credeau pe scară largă. Oamenii de știință au crezut că chiasma sunt o variație a sinapsei și nu au putut înțelege cum se pot rupe cromozomii și se reuneau. Cu toate acestea, datele erau clare că legătura nu a avut loc întotdeauna. În cele din urmă, a fost nevoie de un tânăr student și un „toată noaptea” pentru a elucida matematic problema legăturii și recombinării.

În 1913, Alfred Sturtevant, un student în laboratorul lui Morgan, a adunat rezultatele cercetătorilor din laborator și i-a dus acasă într-o noapte pentru a le gândi. Până în dimineața următoare, el a creat prima „hartă cromozomală”, o reprezentare liniară a ordinii genelor și a distanței relative pe un cromozom ((Figura)).


Care dintre următoarele afirmații este adevărată?

  1. Recombinarea culorii corpului și alelelor ochilor roșu/cinabru va avea loc mai frecvent decât recombinarea alelelor pentru lungimea aripilor și lungimea aristei.
  2. Recombinarea culorii corpului și alelelor lungime arista va avea loc mai frecvent decât recombinarea alelelor ochi roșu/capru și alelelor lungime arista.
  3. Recombinarea culorii corpului gri/negru și alelelor aristae lungi/scurte nu va avea loc.
  4. Recombinarea alelelor ochi roșu/capru și lung/scurt aristae va avea loc mai frecvent decât recombinarea alelelor pentru lungimea aripilor și culoarea corpului.

După cum arată (Figura), folosind frecvența de recombinare pentru a prezice distanța genetică, putem deduce ordinea relativă a genelor pe cromozomul 2. Valorile reprezintă distanțele hărții în centimorgani (cM), care corespund frecvențelor de recombinare (în procente). Prin urmare, genele pentru culoarea corpului și dimensiunea aripilor au fost de 65,5 - 48,5 = 17 cM unul de celălalt, ceea ce indică faptul că alelele materne și paterne pentru aceste gene se recombină la 17% din descendenți, în medie.

Pentru a construi o hartă a cromozomilor, Sturtevant a presupus că genele au fost ordonate în serie pe cromozomi filiformi. El a presupus, de asemenea, că incidența recombinării între doi cromozomi omologi ar putea avea loc cu aceeași probabilitate oriunde de-a lungul lungimii cromozomului. Funcționând în baza acestor ipoteze, Sturtevant a postulat că alelele care erau departe unul de celălalt pe un cromozom aveau mai multe șanse de a se disocia în timpul meiozei pur și simplu pentru că exista o regiune mai mare peste care ar putea avea loc recombinarea. Dimpotrivă, alelele care erau aproape una de cealaltă pe cromozom erau probabil să fie moștenite împreună. Numărul mediu de încrucișări între două alele - adică frecvența de recombinare - a corelat cu distanța lor genetică una de cealaltă, în raport cu locațiile altor gene de pe acel cromozom. Luând în considerare exemplul de încrucișare AaBb și aabb mai sus, am putea calcula frecvența recombinării ca 50/1000 = 0,05. Adică, probabilitatea unei încrucișări între gene A/a și B/b a fost de 0,05 sau 5 la sută. Un astfel de rezultat ar indica faptul că genele au fost în mod definitiv legate, dar că acestea au fost suficient de îndepărtate pentru ca ocazional să apară încrucișări. Sturtevant și-a împărțit harta genetică în unități de hărți, sau centimorgani (cM), în care o frecvență de recombinare de 0,01 corespunde la 1 cM.

Reprezentând alelele într-o hartă liniară, Sturtevant a sugerat că genele pot varia de la legarea perfectă (frecvența de recombinare = 0) până la deconectarea perfectă (frecvența de recombinare = 0,5) atunci când genele sunt pe cromozomi diferiți sau gene separate foarte departe pe același cromozom. Genele perfect nelegate corespund frecvențelor pe care Mendel a prezis că se asortează independent într-o încrucișare dihibridă. O frecvență de recombinare de 0,5 indică faptul că 50% dintre descendenți sunt recombinanți, iar celelalte 50% sunt tipuri parentale. Adică, fiecare tip de combinație de alele este reprezentat cu frecvență egală. Această reprezentare a permis lui Sturtevant să calculeze aditiv distanțele dintre mai multe gene de pe același cromozom. Cu toate acestea, pe măsură ce distanțele genetice s-au apropiat de 0,50, predicțiile sale au devenit mai puțin precise, deoarece nu era clar dacă genele erau foarte îndepărtate pe același cromozomi sau pe diferiți.

În 1931, Barbara McClintock și Harriet Creighton au demonstrat încrucișarea cromozomilor omologi în plantele de porumb. Săptămâni mai târziu, Curt Stern a demonstrat recombinarea omoloagă microscopic în Drosophila. Stern a observat mai multe fenotipuri legate de X care au fost asociate cu o pereche de cromozomi X structural neobișnuită și diferită, în care unuia X lipsea un mic segment terminal, iar celălalt X era fuzionat cu o bucată din cromozomul Y. Prin încrucișarea muștelor, observându-le descendenții și apoi vizualizând cromozomii descendenților, Stern a demonstrat că de fiecare dată când combinația de alele descendenților a deviat de la oricare dintre combinațiile parentale, a existat un schimb corespunzător al unui segment de cromozom X. Utilizarea muștelor mutante cu cromozomi X structural distincti a fost cheia pentru observarea produselor recombinării, deoarece secvențierea ADN-ului și alte instrumente moleculare nu erau încă disponibile. Știm acum că cromozomii omologi schimbă în mod regulat segmente în meioză prin ruperea reciprocă și alăturarea ADN-ului lor în locații precise.

Examinați aici procesul lui Sturtevant de a crea o hartă genetică pe baza frecvențelor de recombinare.

Trăsăturile cartografice ale lui Mendel

Recombinarea omologa este un proces genetic comun, dar Mendel nu a observat-o niciodată. Dacă ar fi investigat atât genele legate, cât și cele nelegate, i-ar fi fost mult mai dificil să creeze un model unificat al datelor sale pe baza calculelor probabilistice. Cercetătorii care de atunci au cartografiat cele șapte trăsături pe care Mendel le-a investigat pe cei șapte cromozomi ai genomului unei plante de mazăre au confirmat că toate genele pe care le-a examinat sunt fie pe cromozomi separați, fie sunt suficient de îndepărtate pentru a fi nelegate statistic. Unii au sugerat că Mendel a fost enorm de norocos să selecteze doar gene nelegate, în timp ce alții se întreabă dacă Mendel a renunțat la orice date care sugerează o legătură. În orice caz, Mendel a observat în mod constant sortimentul independent, deoarece a examinat gene care au fost efectiv deconectate.

Rezumatul secțiunii

Teoria cromozomală a moștenirii a lui Sutton și Boveri afirmă că cromozomii sunt vehiculele eredității genetice. Nici genetica mendeliană, nici legarea genelor nu sunt perfect exacte. În schimb, comportamentul cromozomilor implică segregare, sortiment independent și, ocazional, legare. Sturtevant a conceput o metodă pentru a evalua frecvența recombinării și a deduce pozițiile și distanța relativă a genelor legate de pe un cromozom pe baza numărului mediu de încrucișări în regiunea intermediară dintre gene. Sturtevant a presupus corect că genele sunt aranjate în ordine în serie pe cromozomi și că recombinarea între omologi poate avea loc oriunde pe un cromozom cu probabilitate egală. În timp ce legarea face ca alelele de pe același cromozom să fie moștenite împreună, recombinarea omoloagă influențează alelele către un model de moștenire independent.

Întrebări privind conexiunea vizuală

(Figura) Într-o încrucișare de testare pentru două caracteristici, cum ar fi cea prezentată aici, poate fi frecvența estimată a descendenților recombinați de 60 la sută? De ce sau de ce nu?

(Figura) Nu. Frecvența estimată a descendenților recombinanți variază de la 0% (pentru trăsăturile legate) la 50% (pentru trăsăturile nelegate).

(Figura) Care dintre următoarele afirmații este adevărată?

  1. Recombinarea culorii corpului și alelelor ochilor roșu/cinabru va avea loc mai frecvent decât recombinarea alelelor pentru lungimea aripilor și lungimea aristei.
  2. Recombinarea culorii corpului și alelelor lungime arista va avea loc mai frecvent decât recombinarea alelelor ochi roșu/capru și alelelor lungime arista.
  3. Recombinarea culorii corpului gri/negru și alelelor aristae lungi/scurte nu va avea loc.
  4. Recombinarea alelelor ochi roșu/capru și lung/scurt aristae va avea loc mai frecvent decât recombinarea alelelor pentru lungimea aripilor și culoarea corpului.

Întrebări de revizuire

Trăsături recesive legate de X la oameni (sau în Drosophila) se observă ________.

  1. la mai mulți bărbați decât femele
  2. la mai multe femei decât bărbați
  3. la bărbați și femele în mod egal
  4. în distribuţii diferite în funcţie de trăsătură

Prima sugestie că cromozomii pot face schimb fizic de segmente a venit din identificarea microscopică a ________.

Care frecvență de recombinare corespunde sortimentului independent și absenței legăturii?

Care frecvență de recombinare corespunde legăturii perfecte și încalcă legea sortimentului independent?

Întrebări de gândire critică

Explicați modul în care teoria cromozomală a moștenirii a ajutat la progresul înțelegerii noastre despre genetică.

Teoria cromozomală a moștenirii a propus că genele se află pe cromozomi. Înțelegerea faptului că cromozomii sunt rețele liniare de gene a explicat legătura și recombinarea explicată încrucișarea.

Glosar


Legătura genetică

transferul comun a două sau mai multe gene de la părinți la urmași. Legătura genetică are loc deoarece astfel de gene rezidă pe același cromozom, adică aparțin aceluiași grup de legătură și, prin urmare, nu pot fi recombinate accidental în meioză, care apare în moștenirea genelor care locuiesc pe diferiți cromozomi.

Legătura genetică a fost descoperită în 1906 de geneticienii englezi W. Bateson și R. Punnett, care au descoperit în experimentele de încrucișare a plantelor tendința unor gene de a se transfera împreună, încălcând astfel legea combinației independente de trăsături. Această tendință a fost explicată corect de T. H. Morgan și asociații săi, care au descoperit un fenomen similar în studiul lor asupra trăsăturilor moștenite la musca fructelor (Drosophila).

Legătura genetică este măsurată prin frecvența la care gameții sau sporii încrucișați sunt formați de un heterozigot pe gene care transferă în comun. În acești gameți sau spori, genele apar mai degrabă în combinații noi decât în ​​combinațiile originale, datorită încrucișării acelor părți ale cromozomilor omologi care poartă genele. La unele bacterii, o altă măsură a legăturii genetice este frecvența transmiterii articulare prin moștenirea diferitelor gene în conjugare, transformare genetică și transducție. Amploarea legăturii genetice poate varia între sexe: este în general mai mare la sexul heterogametic. Legătura genetică poate fi chiar completă, fără încrucișare, la unul dintre sexe, de exemplu, la bărbați Drosophila sau la femelele de viermi de mătase asiatici (Bombyx morí). Amploarea legăturii genetice poate varia, de asemenea, cu vârsta părinților și cu temperatura. În plus, poate varia în prezența rearanjamentului cromozomial sau a genelor mutante care influențează amploarea legăturii genetice.


Legătura epigenetică a îmbătrânirii, cancerului și nutriției

Mecanismele epigenetice joacă un rol esențial în exprimarea genelor și pot fi influențate atât de calitatea, cât și de cantitatea dietei. Compușii dietetici precum sulforafanul (SFN) găsiți în legumele crucifere și epigalocatechin-3-galatul (EGCG) în ceaiul verde prezintă capacitatea de a afecta diferite mecanisme epigenetice, cum ar fi inhibarea ADN-metiltransferazei (DNMT), modificări ale histonelor prin histon deacetilază (HDAC), inhibarea histonei acetiltransferazei (HAT) sau expresia ARN necodante. S-a demonstrat că reglarea acestor mecanisme epigenetice are influențe notabile asupra formării și progresiei diferitelor neoplasme. Am arătat că o dietă epigenetică poate influența atât longevitatea celulară, cât și carcinogeneza prin modularea anumitor gene cheie care codifică telomeraza și p16. Restricția calorică (CR) poate juca, de asemenea, un rol crucial în îmbătrânire și cancer. S-a demonstrat că reducerea aportului caloric mărește atât durata de viață, cât și durata sănătății într-o varietate de modele animale. Mai mult, s-a demonstrat că restricția de glucoză scade incidența bolilor legate de vârstă, cum ar fi cancerul și diabetul. O dietă bogată în compuși precum genisteina, SFN și EGCG poate modula pozitiv epigenomul și poate duce la multe beneficii pentru sănătate. De asemenea, reducerea cantității de calorii și glucoză din dietă poate conferi o durată de sănătate crescută, inclusiv reducerea incidenței cancerului.


Teoria cromozomală a moștenirii

Speculația că cromozomii ar putea fi cheia înțelegerii eredității a determinat mai mulți oameni de știință să examineze publicațiile lui Mendel și să-și reevalueze modelul în ceea ce privește comportamentul cromozomilor în timpul mitozei și meiozei. În 1902, Theodor Boveri a observat că dezvoltarea adecvată a embrionului de arici de mare nu are loc decât dacă sunt prezenți cromozomi. În același an, Walter Sutton a observat separarea cromozomilor în celulele fiice în timpul meiozei ((Figura)). Împreună, aceste observații au condus la Teoria cromozomală a moștenirii, care a identificat cromozomii ca material genetic responsabil pentru moștenirea mendeliană.


Teoria cromozomală a moștenirii a fost în concordanță cu legile lui Mendel, pe care următoarele observații le susțin:

  • În timpul meiozei, perechile de cromozomi omologi migrează ca structuri discrete care sunt independente de alte perechi de cromozomi.
  • Sortarea cromozomilor din fiecare pereche omoloagă în pre-gameți pare să fie aleatorie.
  • Fiecare părinte sintetizează gameți care conțin doar jumătate din complementul lor cromozomial.
  • Chiar dacă gameții masculini și feminini (sperma și ovulul) diferă ca mărime și morfologie, ei au același număr de cromozomi, sugerând contribuții genetice egale din partea fiecărui părinte.
  • Cromozomii gametici se combină în timpul fertilizării pentru a produce descendenți cu același număr de cromozomi ca și părinții lor.

În ciuda corelațiilor convingătoare dintre comportamentul cromozomilor în timpul meiozei și legile abstracte ale lui Mendel, oamenii de știință au propus teoria cromozomială a moștenirii cu mult înainte să existe vreo dovadă directă că cromozomii au trăsături. Criticii au subliniat că indivizii aveau trăsături de segregare mult mai independente decât aveau cromozomi. Abia după câțiva ani de încrucișări cu musca fructelor, Drosophila melanogaster, că Thomas Hunt Morgan a furnizat dovezi experimentale pentru a susține teoria cromozomală a moștenirii.


Fundal

Complexul major de histocompatibilitate (MHC) este o familie de gene care joacă un rol major în activarea răspunsurilor imune adaptative [1]. Unele dintre aceste familii de gene codifică proteinele transmembranare care protejează indivizii de infecții virale, bacteriene și parazitare prin prezentarea limfocitelor T de peptide derivate din patogeni, care ulterior declanșează un răspuns imun. The MHC regiune moleculară, numită HLA la oameni şi Patr la cimpanzei, este foarte asemănătoare la aceste două specii, deoarece genele ortologe implicate în prezentarea peptidei sunt aranjate fizic într-un mod comparabil [2,3,4,5,6,7] (Fig. 1). Aceste gene sunt organizate în două clase care diferă unele de altele pe baza diferențelor structurale și funcționale majore dintre proteinele corespunzătoare. Moleculele exprimate (pe aproape toate celulele nucleate) de către genele clasice de clasă I (numite A, B și C) constau dintr-un lanț α, legat necovalent de un lanț mic de β2-microglobulină care nu este codificat în MHC regiune. Domeniile a1 și a2 ale acestui lanț greu formează regiunea de legare a peptidei (PBR) care prezintă peptide scurte (în mare parte nonameri) de origine intracelulară la suprafața celulei la limfocitele T citotoxice CD8+. În toate clasice MHC genele clasa I, exonii 2 și 3 care codifică aceste două domenii sunt foarte polimorfi. Cimpanzeii pot avea și o clasă suplimentară I A-ca locus numit Patr-AL care este în puternic dezechilibru de legătură cu Patr-A [8, 9]. Cu toate acestea, această genă nu este fixată, ci este prezentă doar pe o parte a haplotipurilor. The MHC molecule codificate de genele de clasa II (numite DP, DQ și DR) prezintă o distribuție tisulară mai specifică limitată la celulele profesionale prezentatoare de antigen implicate în răspunsul imun, adică în principal limfocite B, celule dendritice și macrofage. Spre deosebire de clasa I, proteinele de clasa II sunt heterodimeri formați dintr-un lanț α codificat de un „A” genă (numită DPA, DQA sau DRA) și un lanț β codificat de un „B” genă (numită DPB, DQB sau DRB, respectiv). Domeniile α1 și β1 ale lanțurilor α și β formează PBR, care în acest caz prezintă peptide (de aproximativ 12-15 aminoacizi) de origine în mare parte extracelulară la suprafața celulei la limfocitele T-helper CD4+. Al 2-lea exon al celor mai multe MHC clasa a II-a”B” (care codifică domeniul β1) este foarte variabilă, în timp ce cea a ”A” genele (care codifică domeniul α1) este mult mai puțin polimorfă, cu excepția DQ loci. Majoritatea genelor de clasa II prezintă, de asemenea, una sau mai multe copii funcționale și/sau nefuncționale (adică pseudogenice) (de ex. DRB1, DRB2, DRB3, etc. ) rezultate din duplicări trecute [5, 10,11,12,13,14,15,16], dar numai cele patru cele mai polimorfe DPB1, DQB1, DQA1 și DRB1 sunt studiate pe larg.

Harta omului și cimpanzeului MHC regiune prezentând distanțe fizice medii între cei 7 loci studiati la ambele specii. Distanțele dintre loci (în Kb = kilobaze) variază ușor între cele două specii, dar au același ordin de mărime.

80 Kb înseamnă „distanță fizică între DQB1 și DRB1 este de aproximativ 80 Kb”

The HLA regiunea este printre cele mai variabile din întregul genom, cu aproape 26.000 HLA (clasa I și clasa II) alele identificate până acum (noiembrie 2019, [17]).Se crede că nivelul său uriaș de diversitate și/sau variație alelică observat în cadrul populațiilor umane este menținut prin diferite tipuri de selecție de echilibrare, cel mai adesea sub formă de avantaj heterozigot față de o mare varietate de agenți patogeni, urmând un model de avantaj al alelelor divergente (DAA). deși dependența negativă de frecvență (numită și avantajul alelelor rare) și selecția fluctuantă în timp și spațiu explică, de asemenea, variația sa remarcabilă [18,19,20,21,22]. Aceste mecanisme se mențin chiar HLA frecvențele alelelor în majoritatea populațiilor, cu abateri recurente – deși nu sistematice – de la așteptările neutre către un exces semnificativ de heterozigoți [21, 23]. Cu toate acestea, specific HLA alelele pot acționa, de asemenea, ca factori de protecție a bolilor cu prevalență ridicată și pot fi selectate pozitiv, unul dintre cele mai bune exemple fiind creșterea presupusă a frecvențelor B*53 (B*53:01:01) și B*78 (B*78:01). în regiunile din Africa sub-sahariană unde Plasmodium falciparum malaria este endemică [24,25,26]. Recent, MHC alele care codifică pentru alotipuri cu asemănări funcționale cu cele ale HLA-B*53 și HLAS-a sugerat, de asemenea, că -B*78 joacă un rol protector, explicând absența probabilă a paraziților malariei la bonobos [27]. În plus, procesele demografice, cum ar fi blocajele populației, deriva genetică, expansiunile demografice sau migrațiile modelează HLA profilurile moleculare prin creșterea sau scăderea diversității acestora și crearea structurii populației cel mai adesea foarte corelate cu geografia [21, 28,29,30].

Dacă și cum MHC variația genetică persistă în populațiile care au suferit o reducere pronunțată a dimensiunii, fie din cauza unui efect fondator, fie din cauza unei epidemii, este o problemă importantă în genetica evolutivă și biologia conservării [30,31,32,33,34]. Într-adevăr, o pierdere a variației genetice, în special în ceea ce privește loci legați de imunitate, poate avea efecte dramatice asupra supraviețuirii populațiilor [33], chiar dacă o corelație directă între un MHC diversitatea și o susceptibilitate mai mare la boli nu a fost demonstrată până acum la nivel de populație [35, 36]. În acest context, studii teoretice și empirice care investighează efectele relative ale derivei genetice și ale selecției naturale asupra MHC variabilitatea în timpul blocajelor populației la diferite specii a raportat rezultate contrastante, indicând fie că procesele de selecție de echilibrare au fost suficient de eficiente pentru a menține valori moderate până la ridicate. MHC diversitatea [31, 37,38,39,40] sau că factorii demografici au exercitat o influență mai puternică decât selecția asupra diversității [41, 42]. În plus, impactul selecției poate depinde atât de intervale de timp, de ex. selecția ar putea restabili diversitatea la nivelurile de dinaintea gâtului de sticlă după 40 de generații [31] și pe anumite MHC gena studiată [38, 39, 41].

O abordare utilă pentru a dezlega multiplele mecanisme care guvernează evoluția MHC regiune este de a compara diversitatea genelor omoloage între specii strâns înrudite care au suferit istorii demografice distincte. Acesta este cazul oamenilor și al cimpanzeilor, care au un strămoș comun care datează de la

Acum 6–8 milioane de ani (Myr) [43, 44]. Conform datelor arheologice și genetice, oamenii moderni din punct de vedere anatomic (Homo sapiens) a apărut pentru prima dată și s-a extins demografic în Africa între 300.000 și 200.000 de ani în urmă [45, 46]. Ulterior, s-au dispersat, probabil în grupuri mici, pe toate continentele unde în cele din urmă au suferit expansiuni secundare, cele mai extinse (în timpurile preistorice) având loc în neolitic [47, 48]. Cu toate acestea, multe populații umane (majoritatea amerindiene, oceaniene și populațiile de vânători-culegători și nomazi din zilele noastre de pe diferite continente) nu au suferit expansiuni demografice [49] și trăiesc încă în zilele noastre în zone izolate unde experimentează un flux genetic redus și o derivă genetică rapidă [49]. 50]. Datorită rarității înregistrărilor fosile [51], istoria demografică a populațiilor de cimpanzei se bazează aproape exclusiv pe analize moleculare. Acestea din urmă sugerează apariția ambilor cimpanzei comuni (Pan troglodite, P.t. de acum încolo) și bonobo (Pan paniscus) în Africa Centrală dintr-un strămoș comun

1–2 Mir în urmă [43, 44], dar în timp ce bonobos au rămas probabil închiși în mica regiune geografică în care locuiesc astăzi (un teritoriu îngust între râurile Congo și Kasai), cimpanzeii obișnuiți s-au extins pe o zonă mai largă a Africii ecuatoriale, unde sunt reprezentată astăzi de subspecii distincte (P.t.verus în Africa de Vest, P.t.ellioti în Nigeria și Camerun, P.t.troglodite în Africa Centrală și P.t.schweinfurthii în Africa de Est), deși în principal într-un habitat limitat de pădure tropicală [52,53,54].

MHC Analizele de date moleculare au indicat că atât cimpanzeii obișnuiți, cât și bonoboi au experimentat o măturare selectivă din cauza acțiunii unei infecții retrovirale ipotetice care le-a micșorat sever populația (evenimente de blocaj) [55, 56]. Primele dovezi provin din observarea unui repertoriu redus de familii de alele la Patr-A locus comparativ cu HLA-A locus la om [57], sugerând o puternică măturare selectivă – adică fie purificare, fie selecție direcțională pozitivă – în cadrul cimpanzeilor. MHC regiunea clasa I. Într-adevăr, întrucât HLA-A alelele aparțin la șase familii de alele diferite (A2, A10 și A19 în cadrul A2 descendență și A1/A3/A11/A30, A9 și A80 în cadrul A3 descendență), toate Patr-A alelele cunoscute până acum sunt asociate cu unicul A1/A3/A11/A30 familie [57,58,59,60,61,62] și o observație similară a fost raportată pentru Papa-A alele [63] (Papa este numele lui MHC genele la bonobo). Următorul, Patr- și Papa-A, −B, −C Analizele intronului 2 au fundamentat diversitatea redusă observată la cimpanzeul occidental (P.t.verus) și bonobo MHC regiuni de clasa I în comparație cu HLA-A, −B, −C la om [55, 63, 64]. În plus, analizele cu microsateliți la cimpanzeii și oamenii occidentali au relevat o diversitate redusă în Patr regiune în comparație cu microsateliții localizați în altă parte a genomului [56]. În cele din urmă, s-a arătat că cimpanzeii prezintă o ștergere de 95 kb în MIC regiune situată lângă locus B unde singurul MIC gena, care este fixată pe toate haplotipurile, rezultă probabil din fuziunea a două ancestrale MICA și MICB gene încă prezente la om [65]. Ipoteza unei mături selective propusă pentru cimpanzei găsește sprijin în diversitatea genomică scăzută găsită la toate subspeciile comune de cimpanzei și la bonobo, care a fost atribuită unui blocaj la strămoșii ambelor specii [44]. În plus, aceste analize la nivelul întregului genom au evidențiat și un al doilea blocaj care a apărut mai târziu (

în urmă cu 500.000 de ani) numai în cimpanzeii de Vest și Nigeria-Camerun (deși nu chiar la fel de grav pentru ultimul), ceea ce ar explica parțial de ce P.t.verus în general, prezintă o variație moleculară mai mică în genele nucleare în comparație cu alte (sub)specii de cimpanzei [44, 66,67,68,69,70,71].

În acest studiu, obiectivul nostru este să evaluăm dacă diversitatea genetică este diferită Patr gene, estimate prin intermediul a trei indici diferiți, bogăția alelică, heterozigozitatea așteptată și diversitatea nucleotidelor, este semnificativ redusă la cimpanzeii occidentali din zilele noastre, ca un posibil răspuns la blocajele lor din trecut, în comparație cu cele ale lor. HLA ortologi în populațiile umane. Detectarea unui nivel substanțial redus de Patr diversitatea ar fi un posibil indicator al imunității epuizate și un motiv suplimentar de luat în considerare P.t.verus ca subspecie pe cale critică de dispariție [72]. De fapt, anticipăm cimpanzeii MHC diversitatea să fie (nu neapărat similară, dar) mai apropiată de cea a populațiilor mici izolate, spre deosebire de populațiile umane mari (independent de locația lor geografică), dacă contracțiile demografice ar juca un rol major asupra MHC evolutia ambelor specii. În plus, ne așteptăm ca modelele de variație genetică și dezechilibrul legăturii să fie similare în întreaga HLA și Patr regiuni dacă locii lor ortologi au evoluat prin mecanisme moleculare analoge și au fost vizați de presiuni selective similare la cele două specii. Pentru a rezolva aceste probleme, am analizat toate datele disponibile în prezent pentru 7 Patr gene (A, B, C, DRB1, DQA1, DQB1 și DPB1) în patru P.t.verus cohorte și le-am comparat cu seturi mari de date pentru HLA gene (A, B, C, DRB1, DQA1, DQB1 și DPB1) date studiate anterior la populații umane de pe diferite continente, pe care le-am reanalizat pe larg. Am găsit asemănări marcate în Patr și HLA diversitatea genetică și modelele de dezechilibru de legături, indicând mecanisme extrem de conservate ale MHC evoluția la cimpanzei și la oameni. De asemenea, am arătat că cimpanzeii occidentali la nivel global prezintă niveluri de diversitate similare și cantități echivalente de dezechilibru de legătură cu cele estimate în populațiile umane mici izolate, ceea ce sugerează că blocajul lor trecut a exercitat un efect substanțial asupra diversității moleculare a Patr genele. Cu toate acestea, deoarece nu a existat nicio diferență în MHC diversitatea cimpanzeilor în comparație cu populațiile umane care probabil au suferit o derivă genetică mai recentă, rapidă, emitem ipoteza că mai multe Patr genele au recuperat rapid variația moleculară după măturarea lor selectivă.


29.3: Legătura genetică - Biologie

Fenomenul de asociere permanentă a genelor unui singur cromozom care pot fi moștenite în generații succesive în aceeași poziție și proporție fără nicio modificare sau separare se numește linkage.

Mendel nu a observat fenomenul de legare deoarece a ales caracteristici controlate de gene localizate pe diferiți cromozomi. Acest fenomen de legare a fost observat de geneticienii post-mendelieni. A fost descoperit pentru prima dată de Bateson și Punnet (1906) în timp ce lucra la mazărea dulce (Lathyrus odoratus)în care au găsit două perechi de alele nu asortate independent. Sutton și Boveri au sugerat prima legătură în 1903, când au sugerat prima legătură când au propus „Teoria cromozomală a moștenirii”. Termenul „Legătură” a fost inventat de T.H. Morgan și el au propus „teoria cromozomială a legăturii” lucrând la Drosophila 1910. Conform acestei teorii, legătura este definită ca fenomenul de moștenire a genelor împreună și își păstrează combinația parentală chiar și la descendenți.

Gene legate și nelegate

Genele prezente în unicul cromozom sunt moștenite împreună se numesc gene legate. Genele nelegate sunt acele gene care se găsesc pe diferitele cromozomi. Acele caractere care sunt controlate de gene legate se numesc caractere legate.

Gene nelegate

Se găsesc pe același cromozom.

Ele prezintă sortiment independent.

Raportul fenotipic dihibrid este de 9:3:3:1.

Raportul de încrucișare de testare în încrucișarea dihibridă este 1:1:1:1.

Grup de legătură

Se spune că genele situate pe cromozom sunt legate. Genele de pe un singur cromozom formează un grup de legătură. Un grup de legături trece de obicei într-un gamet și se moștenește împreună. Grupul de legătură dintr-o celulă este egal cu perechea de cromozomi prezentă în celula unui organism. Dar trebuie remarcat faptul că numărul grupului de legătură este limitat la numărul haploid de cromozomi ai unui organism. Numărul total de gene legate prezente într-un singur cromozom din grupul de legătură. Grupul de legătură poate fi determinat prin:

numărul de grupe de legătură = numărul de cromozomi haploizi dintr-un organism,

Exemplu- In Drosophila-2n = 8&rArr n=4&rArr n= 3+xy&rArr 3+x+y&rArr 5

La femeie umană- 2n=46&rArr n=23&rArr n=22+xx&rArr 22+x (homomer/gametic) &rArr 23

Teoria cromozomală a legăturii-

Morgan a formulat teoria cromozomială a legăturii conform căreia...

1) Genele se află în ordine liniară în cromozomi și distanța dintre ele este variabilă.

2) Genele care sunt legate rămân pe același cromozom.

3) Tendința genelor de a rămâne împreună în combinația lor parentală se datorează prezenței lor pe același cromozom.

4) Puterea legăturii este direct legată de distanța dintre genele legate de pe un cromozom. Cu cât genele sunt localizate mai aproape, cu atât mai puternică este legătura.

Tipuri de legături

1) Legătura completă

2) Legătura incompletă

1) Legătura completă -Fenomenul în care genele prezente într-un singur cromozom nu se separă și sunt moștenite împreună în generațiile succesive din cauza absenței crossing-ului se numește legătură completă. Prin urmare, produce numai combinații parentale, dar nu și altele non-parentale. Este foarte rar în natură.

O încrucișare între Drosophilacu corp gri - aripi normale [GGNN] și corp negru - aripi vestigiale [ggnn] -

Crucea de mai sus produce F1 hibrizi cu corpul gri- aripi normale [GgNn]. Când acești F1 hibrizii sunt încrucișați cu părintele recesiv având corp negru- aripi vestigiale (test-încrucișare), produce două tipuri de descendenți în proporție egală (50% - 50%) în F2 generaţie. Aceste F2 urmașii seamănă cu bunicii lor.

Prin urmare, caracterul cu corp gri este moștenit cu aripi normale, iar caracterul cu corp negru este moștenit împreună cu aripile vestigiale. Înseamnă că aceste gene sunt gene legate și nu se formează nicio combinație non-parentală din cauza absenței încrucișării.

Fig: Legătura completă

Din crucea de mai sus - F2 raport= corp gri aripi normale= 50%

și aripile vestigiale ale corpului negru= 50%

2) Legătura incompletă - Fenomenul în care genele legate prezente în același cromozom au tendința de a se separa din cauza încrucișării și formează combinații atât parentale, cât și non-parentale în F.2generația se numește legătură incompletă. Poate fi ilustrat în boabe de porumb.

Când sămânța plină colorată [CCFF] de porumb este încrucișată cu sămânța micșorată incoloră [ccff] de porumb-

Crucea de mai sus produce F1hibrizi cu semințe pline de culoare [CcFf] de porumb. Când F1 femela hibridă este încrucișată cu părintele recesiv, adică mascul mic și incolor, produc combinații atât parentale, cât și neparentale cu patru fenotipuri în raport de 1:1:1:1 i:e 1 colorat-plin : 1 colorat-micșurat : 1 incolor-plină : 1 sămânță incoloră-micșurată. Acest lucru este posibil din cauza conexiunii incomplete.

Fig: Legătura incompletă

Din crucea de deasupra F2 Raportul fenotipic este = 1:1:1:1.

Semnificația legăturii-

Fenomenul de legare are o mare semnificație pentru organismele vii, deoarece-

1) Reduce posibilitatea variabilității gameților.

2) Numărul de grupuri de legătură este echivalent cu numărul de cromozomi prezenți în genom,

3) Este util pentru menținerea caracterelor bune în varietate nouă,

4) Caracterul legat este păstrat pentru generațiile succesive, deoarece legătura împiedică incidența încrucișării.

5) Nu permite crescătorilor de plante să aducă caracterul dorit într-o varietate,

Motivele selectăriiDrosophilapentru studii genetice -

Motivele selectieiDrosophilapentru studiile genetice sunt următoarele:

1)Drosophilapoate fi cultivat cu ușurință în condiții normale.

2)Drosophilaeste inofensiv și ieftin pentru cultură. Mediul de cultură necesar pentru a le crește este, de asemenea, foarte simplu.

3) Un număr mare de Drosophilapoate fi cazat intr-un spatiu restrans.

4) Descendența produsă după fiecare împerechere este mare.

5) Se reproduce pe tot parcursul anului. Ciclul său de viață este scurt și finalizat în 10-12 zile, astfel încât rezultatele reproducerii controlate sunt disponibile rapid.

6) Numărul de cromozomi este de doar patru perechi și toți au dimensiuni și forme diferite. Cromozomii II, III și IV sunt autozomi, în timp ce cromozomul „I” este cromozomul sexual. Femela are XX, iar masculul are XY, Y fiind caracteristic în formă de J. Prin urmare, este ușor să identifici și să studiezi fiecare cromozom.

Keshari, Arvind K. și Kamal K. Adhikari. O carte de biologie secundară superioară (clasa a XII-a). 1. Kathmandu: Vidyarthi Pustak Bhandar, 2015.

Mehta, Krishna Ram. Principiul biologiei. a 2-a editie. Kathmandu: Asmita, 2068,2069.

Jordan, S.L. principiul biologiei. Ediția a II-a. Kathmandu: Publicația de carte Asmita, 2068.2069.

Affordances food-truck SpaceTeam unicorn perturbă integrarea perechii virale programare big data pitch deck intuitiv intuitiv prototip umbră lungă. Hacker responsiv condus intuitiv

Jacob Sims

Prototip intuitiv intuitiv lider de gândire personaje paradigmă paralaxă umbră lungă angajare unicorn SpaceTeam fond idee paradigmă.

Kelly Dewitt

Hackerul responsiv intuitiv condus de cascadă este atât de 2000 și de capital de risc de bootstrapping intuitiv cortado târziu. Camionul de mâncare captivant integrează programarea intuitivă în pereche, proiectare centrată pe om de la Steve Jobs.

Affordances food-truck SpaceTeam unicorn perturbă integrarea perechii virale programare big data pitch deck intuitiv intuitiv prototip umbră lungă. Hacker responsiv condus intuitiv

Luke Smith

Unicorn perturbă integrarea perechii virale programare big data pitch deck intuitiv intuitiv prototip umbră lungă. Hacker responsiv condus intuitiv

Lasa un comentariu :
Lucruri de amintit
  • Fenomenul de asociere permanentă a genelor unui singur cromozom care pot fi moștenite în generații succesive în aceeași poziție și proporție fără nicio modificare sau separare se numește linkage.
  • Legătura a fost descoperită pentru prima dată de Bateson și Punnet (1906) în timp ce lucra la mazărea dulce (Lathyrus odoratus)în care au găsit două perechi de alele nu asortate independent.
  • Sutton și Boveri au sugerat prima legătură în 1903, când au sugerat prima legătură când au propus „Teoria cromozomală a moștenirii”.
  • Termenul „Legătură” a fost inventat de T.H. Morgan și el au propus „teoria cromozomială a legăturii” lucrând la Drosophila 1910.
  • Genele de pe un singur cromozom formează un grup de legătură.
  • Fenomenul în care genele prezente într-un singur cromozom nu se separă și sunt moștenite împreună în generațiile succesive din cauza absenței crossing-ului se numește legătură completă.
  • Fenomenul în care genele legate prezente în același cromozom au tendința de a se separa din cauza încrucișării și formează combinații atât parentale, cât și non-parentale în F.2generația se numește legătură incompletă.
  • Include fiecare relație care se stabilește între oameni.
  • Într-o societate pot exista mai multe comunități. Comunitate mai mică decât societatea.
  • Este o rețea de relații sociale care nu poate vedea sau atins.
  • interesele comune și obiectivele comune nu sunt necesare pentru societate.

Rămâneți conectat cu Kullabs. Ne puteți găsi în aproape toate platformele de social media.


Priveste filmarea: Dogma centrală a geneticii (Iunie 2022).


Comentarii:

  1. Mazin

    Ne pare rău că am intervenit, vreau să exprim opinia.

  2. Trevon

    Ca să fiu sincer, la început nu am înțeles pe deplin, dar a doua oară am obținut -o - mulțumesc!

  3. Eman

    O coincidență complet întâmplătoare

  4. Totaxe

    apare recuzita



Scrie un mesaj