Informații

Cromozomi și gene


Moleculele de ADN cromozomiale conțin „rețete” pentru fabricarea tuturor proteinelor din celulă. Fiecare „rețetă” este o genă.

Prin urmare, genă este o secvență de nucleotide a DNA care poate fi transcris într-o versiune de ARN și, prin urmare, tradusă în a proteină.

Conceptul genomului

Un cromozom este comparabil cu o carte de bucate de proteine, iar nucleul unei celule umane este comparabil cu o bibliotecă de 46 de volume care conține rețeta completă pentru toate proteinele individului. Setul complet de gene al unei specii, cu informații pentru a face mii de tipuri de proteine ​​necesare vieții, se numește genom. Astăzi, datorită tehnicilor moderne de identificare a genelor, oamenii de știință au cartografiat genomul uman prin proiectul genomului uman.

Proiectul genomului uman

Proiectul genomului uman (PGH) a urmărit să mapeze genomul uman și să identifice toate nucleotidele care îl compun. A fost un efort mondial de a descifra genomul. În urma inițiativei a Institutele naționale de sănătate (NIH) În Statele Unite, sute de laboratoare din întreaga lume s-au alăturat sarcinii de secvențiere, una câte una, a genelor care codifică proteinele corpului uman, precum și acele secvențe ADN care nu sunt genice. Laboratoarele din țările în curs de dezvoltare au participat, de asemenea, la proiectul de formare a forței de muncă calificate pentru genomica.

Pentru secvențarea unei gene, aceasta trebuie mai întâi amplificată într-o reacție în lanț a polimerazei, apoi clonată în bacterii. După obținerea ADN-ului suficient, se efectuează o nouă reacție în lanț (PCR), de această dată folosindu-se didesoxirribonucleotídeos etichetate cu fluorofori pentru determinarea secvenței.

Proiectul a fost fondat în 1990, finanțat cu 3 milioane de dolari de la Departamentul de Energie al SUA și Institutele Naționale de Sănătate din SUA și era scadent timp de 15 ani.

Datorită marii colaborări a comunității științifice internaționale, asociate cu progresele din domeniul bioinformaticii și tehnologiilor informaționale, un prim proiect al genomului a fost anunțat pe 26 iunie 2000, cu doi ani înainte de termen.

La 14 aprilie 2003, un comunicat de presă comun a anunțat că proiectul a fost finalizat cu succes prin secvențarea 99% din genomul uman la o precizie de 99,99%.

Lucrarea proiectului a fost finalizată în 2003. Cu tehnologia vremii, sa estimat că toate genele (în jur de 25.000) au fost secvențiate. Trebuie amintit că nu tot ADN-ul uman a fost secvențiat. Estimările actuale concluzionează că doar aproximativ 2% din materialul genetic uman este format din gene, în timp ce majoritatea par să nu conțină instrucțiuni pentru formarea proteinelor și există, probabil, din motive structurale. Foarte puțin din acest material cel mai genetic are secvența sa cunoscută.

Datorită limitărilor tehnologice, părți ale ADN-ului care au numeroase repere ale bazei de azot nu au fost încă secvențiate complet. Astfel de părți includ, de exemplu, cromozomii centromeri și telomere.

Dintre toate genele care au determinat secvența lor, aproximativ 50% cod pentru proteine ​​cu funcție cunoscută.

În ciuda acestor lacune, completarea genomului facilitează deja dezvoltarea de medicamente mult mai puternice, precum și înțelegerea mai multor boli genetice umane.

Video: Cromozomii - elementele purtătoare ale informaţiei genetice (August 2020).